La AME sigue enfrentando desafíos significativos en su diagnóstico y tratamiento
Por Félix Muñiz
En agosto, durante el Mes Mundial de la Atrofia Muscular Espinal (AME), se pone en foco la necesidad de aumentar la conciencia sobre esta enfermedad rara y a menudo mal comprendida. La AME es una condición neuromuscular grave que afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 niños en México, donde la falta de un registro nacional preciso complica las estimaciones, pero se calcula que más de 1,000 mexicanos viven con esta enfermedad.
La AME se destaca como una de las principales causas genéticas de mortalidad infantil. Su aparición puede ser devastadora, manifestándose en los primeros meses de vida en sus formas más severas.
La enfermedad es causada por una mutación en el gen SMN1, que es crucial para la producción de la proteína de supervivencia de motoneuronas (SMN). Esta proteína es esencial para el funcionamiento adecuado de las neuronas motoras. La ausencia o alteración del gen SMN1 resulta en niveles insuficientes de la proteína, lo que lleva a la degeneración y muerte de las neuronas motoras. Como consecuencia, los músculos se debilitan y se atrofian, afectando la capacidad de los niños para realizar movimientos básicos como controlar la cabeza, sentarse, gatear, caminar y hablar.
En etapas avanzadas, la enfermedad puede comprometer los músculos necesarios para respirar y tragar.
El diagnóstico temprano de la AME es crucial para el manejo efectivo de la enfermedad. La prueba genética MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) se utiliza para detectar cambios en el número de copias del gen SMN1. Esta técnica permite identificar mutaciones genéticas que confirman la presencia de la enfermedad. La detección temprana, junto con el monitoreo continuo del desarrollo psicomotor, puede facilitar una intervención oportuna. Herramientas como la escala Denver ayudan a identificar posibles signos de alerta en los hitos motores de los niños.
En la actualidad, los avances en la tecnología de secuenciación genómica y las terapias génicas moleculares han mejorado significativamente el diagnóstico y el tratamiento de la AME. La terapia génica es un área de innovación prometedora que ha permitido desarrollar tratamientos que no solo aumentan los niveles de la proteína SMN, sino que también ayudan a ralentizar la progresión del daño neuromuscular. Roche, una empresa destacada en la investigación de enfermedades raras, ha desarrollado una solución terapéutica que incrementa los niveles de la proteína SMN de manera sistémica. Este tratamiento oral ofrece una mayor flexibilidad y comodidad para los pacientes y sus cuidadores, lo cual es un avance significativo en la gestión de la enfermedad.
El Mes Mundial de la Atrofia Muscular Espinal es una oportunidad para educar al público sobre esta enfermedad y sus implicaciones. La falta de información y el diagnóstico tardío pueden agravar el impacto de la AME en los niños afectados y sus familias. Es fundamental que se continúe promoviendo la investigación para desarrollar mejores tratamientos y diagnósticos, así como proporcionar apoyo psicológico a las familias durante el proceso de diagnóstico y tratamiento.
En resumen, la Atrofia Muscular Espinal representa un desafío significativo en México y en todo el mundo. Sin embargo, los recientes avances en el diagnóstico y tratamiento ofrecen esperanza a quienes viven con esta condición. La concienciación y el apoyo continuo son esenciales para mejorar la calidad de vida de los pacientes y avanzar en la lucha contra esta enfermedad rara.